Целью данной работы является изучение генетических дистанций людей, причисляемых к семейству Мак Дональдов, Шотландия, гаплогруппы R1a1. Исследовались гаплотипы 15 человек, фамилия которых произошла из рода Лорда Островов Джона Первого Мак Дональда (правление 1336-1386 годы). Родился основатель рода около 1310 года.
Потомки первого Мак Дональда носят фамилии Мак Дональд, Дональд, Мак Даниел, Макдональд. Среди изучаемой группы 11 человек до сих пор проживают в Шотландии, 1 человек в Ирландии и 3 человека США. Все гаплотипы объединяет гаплогруппа R1a1, очень похожие результаты тестов ДНК и единая фамилия, что говорит о невозможности фальсификации данных по причине присвоения кем-то чужой фамилии. Поэтому все рассматриваемые гаплотипы являются кузенами друг другу.
Для исследования использовалась информация из базы данных Y-Search [1] американской компании Family Tree DNA [2]. Анализировались 67-маркерные гаплотипы Мак Дональдов (Шотландия) гаплогруппы R1a1. Ниже мы приводим гаплотипы 15 человек, обозначенных номерами ДНК-тестов из базы данных, со значениями аллелей, выписанных в одну строку по стандарту компании Family Tree DNA.
Стандарт Family Tree DNA (локусы 1-67):
DYS# 393 390 19 391 385a 385b 426 388 439 389-1 392 389-2 458 459a 459b 455 454 447 437 448 449 464a 464b 464c 464d 460 GATA H4 YCAIIa YCAIIb 456 607 576 570 CDYa CDYb 442 438 425 444 446 531 578 395S1a 395S1b 590 537 641 472 406S1 511 413a 413b 557 594 436 490 534 450 481 520 617 568 487 572 640 492 565
Последовательность локусов для DYS# 425, 444 и 446 в этом исследовании отличается от обычной записи – они следуют сразу за 438 локусом. Итак, приведем список гаплотипов Мак Дональдов с указанием номера теста ДНК по базе данных:
1. NZT3U (MacDonald, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 11 19 21 17 16 17 18 34 38 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 16 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
2. NCK5H (MacDonald, Ireland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 13 11 30 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 37 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 11 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
3. 5SRKJ (McDaniel, USA)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 15 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 15 16 17 18 34 39 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
4. 6AVY9 (McDaniel, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 37 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 11 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
5. 4TNQM (McDonald, Scotland)
13 26 16 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 24 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 18 18 34 38 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 16 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
6. F6AV7 (Donald, Scotland)
13 25 15 11 11 13 12 12 10 14 11 30 15 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 10 12 19 21 15 16 17 17 34 39 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 11 10 8 11 11 22 22 16 11 12 12 14 8 25 21 12 11 13 11 11 12 12
7. 8VA9F (MacDonald, Scotland)
13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 11 19 21 17 17 14 18 34 38 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
8. 9S3ET (MacDonald, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 17 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 15 17 19 34 38 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
9. BVBA2 (MacDonald, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 38 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 16 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
10. QEH3R (MacDonald, Scotland)
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 29 15 9 10 11 11 26 14 20 31 12 15 15 16 11 11 19 23 16 15 20 19 35 38 12 11 12 15 12 12 8 17 17 8 12 10 8 11 11 22 22 16 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 12 12 12
11. QMZB2 (MacDonald, Unknown)
13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 32 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 39 12 11 12 13 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 24 21 12 11 13 11 11 12 12
12. VAU59 (Macdonald, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 17 34 40 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
13. FRMSB (McDonald, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 30 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 38 12 11 12 14 12 12 8 17 17 8 11 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
14. G49HB (McDonald, Scotland)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 40 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 24 21 12 11 13 11 11 12 12
15. PUAP2 (McDonald, USA)
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 31 16 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 20 34 39 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
В результате анализа 15 гаплотипов мы вычислили модальный гаплотип первого Мак Дональда исходя из минимизации значений аллелей:
13 25 15 11 11 14 12 12 10 14 11 30 15 8 10 11 11 23 14 20 31 12 15 15 16 11 12 19 21 17 16 17 18 34 38 12 11 12 14 12 11 8 17 17 8 11 10 8 11 10 22 22 15 11 12 12 13 8 23 21 12 11 13 11 11 12 12
Традиционные исследователи полагают значение локуса 389-2 как 31, а локуса 458 как 16. Мы соответственно берем минимальные значения 30 (значение 29 у 10 гаплотипа QEH3R исключаем как случайное, всего 3 гаплотипа с 29-30) и 15 (три гаплотипа).
В Шотландии также проживает большое количество Мак Дональдов других гаплогрупп, например I1, I2, J, E и R1b1. Для примера посмотрим на случайно взятый гаплотип Мак Дональда гаплогруппа R1b1a2, 7JG75 (Mac Donald, Scotland):
13 24 14 10 11 15 12 12 11 13 13 29 18 9 10 11 11 24 15 19 29 15 15 17 17 11 11 19 23 15 15 19 18 36 37 13 12 12 12 13 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 23 23 16 10 12 12 15 8 22 20 12 11 13 11 11 12 11
Генетическая дистанция от NZT3U (MacDonald, Scotland) и 7JG75 (Mac Donald, Scotland) составляет 48 одношаговых мутаций. Следовательно, другие Мак Дональды существенно отличаются по своим генам ДНК от выделенной группы R1a1.
Составим Таблицу № 1, состоящую из двух частей, первая часть таблицы включает в себя локусы от 1 до 37, вторая часть – 38-67. Первый столбец таблиц это номера исследуемых гаплотипов. Во всех остальных столбцах отметим количество одношаговых мутаций от значений аллелей NZT3U (MacDonald, Scotland).
http://s53.radikal.ru/i142/1105/ce/6b9212468edf.jpg 
Мы видим наличие одношаговых мутаций кузенов Мак Дональдов в различных 21 маркерах (из 67 маркеров). Таким образом, практически треть маркеров в мужской Y-хромосоме кузенов подвержена мутациям. Построим диаграмму соотношения суммы одношаговых мутаций всех кузенов в зависимости от значения маркеров. Наиболее подвержены мутациям 27 и 35 маркеры, при этом 27, 35 и 53 маркеры NZT3U (MacDonald, Scotland) сами ушли от нормальных значений остальных кузенов, поэтому мы наблюдаем в этих маркерах локальные максимумы мутаций.
http://s54.radikal.ru/i145/1105/23/78b291ee0e7e.jpg 
Изучение диаграммы и значений Таблицы № 1 говорят о том, что мутациям подвержены любые маркеры в той или иной степени. Встречаются одношаговые мутации обоих знаков – как плюс, так и минус. Получается, что никакой закономерности в мутациях ДНК у кузенов не наблюдается, она носит случайный характер.
Сравним попарно генетические дистанции между пятнадцатью кузенами в Таблице № 2.
Мы видим, что генетические дистанции кузенов Мак Дональдов изменяются от минимальных значений 1-2 мутаций, средних значений 9-10 мутаций и до максимальных значений 25-27 мутаций.
http://i017.radikal.ru/1105/70/89d3c333320f.jpg 
Наше исследование носит статистический характер, поэтому логично вычислить средневзвешенные значения одношаговых мутаций между кузенами (средних генетических дистанций). В Таблицу № 3 поместим значения средних генетических дистанций между всеми кузенами, в конце таблицы вычислим среднюю величину генетической дистанции для всех кузенов, которая окажется равной 9.
http://s010.radikal.ru/i312/1105/73/bca1d324b5d7.jpg 
Специально отметим, что генетические дистанции кузенов Мак Дональдов приходилось рассчитывать вручную, так как сервис Y-Search вычисляет генетические дистанции абсолютно неправильно. Математическое обеспечение сервиса не учитывает знак мутаций и пропускает отрицательные мутации. Поэтому для корректных исследований пользоваться сервисом Y-Search невозможно.
В своем исследовании мы смотрели случайные данные по семейству Мак Дональдов, взятые из базы данных Family Tree DNA Y-Search. Теперь обратимся к известной базе данных проекта Клана Макдональдов [3]. Участники проекта гаплогруппы R1a1, считающиеся потомками Джона Первого, распределены по трем группам – красной, зеленой и желтой. Красная группа объединяет 148 гаплотипов Мак Дональдов, которых авторы проекта считают настоящими членами рода. В зеленую группу собраны 19 представителей Мак Дональдов, относимых авторами к потомкам мифического Сомерледа, жившего в XI веке, предка Джона Макдональда. Это решение вызвано большими генетическими дистанциями гаплотипов группы от модального гаплотипа Мак Дональда. В желтую, самую «ужасную» группу включены 36 гаплотипов Мак Дональдов, кого не могут правильно идентифицировать по причине значительных генетических мутаций. При этом большая часть участников проекта носят фамилию Мак Дональд, начиная с XVII- XVIII веков, когда не знали, что такое ДНК, и не имели умысла присваивать себе чужую фамилию.
Таблицы гаплотипов содержат данные по генетическим дистанциям, времени жизни общего предка TMRCA в поколениях и значения аллелей по локусам. В своих исследованиях мы будем анализировать 67-маркерные тесты ДНК. Всего мы нашли 110 67-маркерных гаплотипов. Соберем в Таблицу № 4 данные по генетическим дистанциям в мутациях для красной, зеленой и желтой групп. В каждой группе отметим количество гаплотипов, соответствующим мутациям от 1 до 18. В конце таблицы укажем количество гаплотипов и мутаций в каждой группе, а также среднее значение мутаций в группе. В скобках мы приведем реальные значения мутаций с учетом всех одношаговых мутаций у рассматриваемых гаплотипов.
При этом мы сразу обнаружили явные и очень серьезные ошибки при составлении таблиц авторами проекта Мак Дональдов. Нам не очень понятно, почему исследователи приняли время жизни общего предка за 26 поколений, а не 28 поколений, когда Джон Мак Дональд жил в 1310-1386 годах. Это самая малая неточность. Авторы считают за генетическую дистанцию не общее количество одношаговых мутаций, а всего лишь количество мутированных маркеров. Например, в самой первой строке таблицы для гаплотипа 2F9FB B. G. McDaniel обнаруживаем одну двух шаговую мутацию в DYS CDYb 37 (модальное значение 39). Поэтому первый же гаплотип имеет две мутации, а не одну, и должен находиться ниже по таблице. Кроме того, встречаются не просто двух шаговые мутации, но трех и даже пяти шаговые мутации в одном маркере, например для гаплотипа R38X5 C. J. McDonald DYS CDYb 34, а модальное значение 39. Так гаплотип QEH3R N. W. MacDonald имеет по таблице 14 мутаций, а на самом деле 18 одношаговых мутаций. Кроме того, в таблицах в колонке DYS 389-2 авторы проекта не считают значение 30 или 32 мутацией, хотя модальное значение у них равно 31.
http://s58.radikal.ru/i160/1105/54/33fec3148464.jpg 
Таким образом, количество мутаций в Таблице № 4 на самом деле превышает указанные величины на 15-32%, средневзвешенное значение на 19%. Например, для желтой группы разница составляет 44 неучтенных мутаций, то есть всего должно быть указано 138+44=182 мутаций. В целом искажение составляет в красной группе 15%, в зеленной группе 19%, а в желтой группе 32%. Поэтому средневзвешенное значение мутаций на гаплотип для клана Мак Дональдов составляет значение 6.9 мутаций на гаплотип. Это всего за 650 (700) лет существования рода Мак Дональдов.
Мы понимаем ситуацию с фальсификацией обработки данных ДНК-тестов Мак Дональдов как умышленную акцию, направленную на защиту чести и достоинства клана Мак Дональдов. Нелепо предполагать, что родовитый Мак Дональд присвоил себе не свою фамилию, поэтому усилия авторов проекта направлены вовсе не на установление истины, а на защиту ложной линейной теории расчета жизни общего предка.
Мировое научное сообщество широко использует результаты исследований ДНК Мак Дональдов в своей работе. Например, ученые Чандлер [4] и Клёсов [5] для своих расчетов берут значение мутаций на гаплотип 3.7, ссылаясь на клан Мак Дональдов, так «хорошо» изученный ДНК-генеалогией. Однако если мы сравним параметр 3.7 с наилучшим значением 4.8 для красной группы, то ошибка составит 30%, а для средневзвешенного значения 6.9 одношаговых мутаций на гаплотип для Мак Дональдов ошибка Клёсова и его последователей составит около двух раз (86%). Логично предположить, что математические и теоретические измышления доктора наук и академика ДНК-генеалогии А.А. Клёсова, базируются на непроверенных вычислениях.
Рассчитаем время жизни общего предка Мак Дональдов для всех групп 67-маркерных гаплотипов на основании наших уточненных данных по линейной гипотезе Клёсова и логарифмической формуле Кубарева.
Оценим количество мутаций в 67-маркерном гаплотипе, которые могли появиться у каждого кузена Мак Дональда за 26 поколений по общепризнанным методикам А.А. Клёсова [5]. Для этого используем линейную формулу определения жизни общего предка:
T = n/N/K (1),
где T – время до общего предка, в поколениях,
n – количество мутаций во всех N гаплотипах выборки,
K – средняя скорость (частота) мутаций, выраженная в числе мутаций на маркер на поколение.
Для 67-маркерного гаплотипа средняя скорость мутаций по уточненному значению А.А. Клёсова K67 = 0.12.
Для удобства расчетов примем наше время за 2010 год.
Определим среднее количество мутаций n для двух N кузенов Мак Дональдов при скорости K67 = 0.12 и количестве поколений T = 26 (650 лет):
n = T x N x K67 = 26 x 2 x 0.12 = 6.2
Таким образом, количество мутаций для пар кузенов Мак Дональдов не должно превышать 6 за 650 лет, то есть на каждые 100 лет по одной одношаговой мутации.
В нашем случае (Таблица № 3) мы видим, что этому параметру удовлетворяют только два кузена Мак Дональда (среднее количество мутаций n = 5.9 и 6.3).
Вычислим время T для красной, зеленой и желтой групп Таблицы № 4 по Клёсову:
T (красная) = n/N/K67 = 416/86/0.12 = 40 или T = 1000 лет назад, что никак не вяжется с 650 годами.
T (зеленая) = n/N/K67 = 163/14/0.12 = 97 или T = 2425 лет назад, что слишком далеко от 650 лет.
T (желтая) = n/N/K67 = 182/10/0.12 = 152 или T = 3800 лет назад, что тем более никак не стыкуется с 650 годами.
При всем разбросе цифр, мы исследуем гаплотипы оригинальных носителей фамилии Мак Дональдов. Потомки Джона Мак Дональда (1310-1386) не виноваты перед ДНК-генеалогией в том, что родились Мак Дональдами.
Логичный вывод – линейные формулы ДНК-генеалогии [5] не верны. Все современные методы расчета жизни общего предка ошибочны по своей сути, ведь они не учитывают логарифмический характер накопления мутаций у кузенов. Кроме того, современные методики расчетов отметают без научной дискуссии факт наличия самостоятельных мутаций у разных ветвей кузенов. Эти особенности мы уже показали в своей работе о кузенах Рюриковичах [6]. Мутации должны складываться у кузенов, ведь они накапливались независимо. Поэтому максимальная цифра 6.2 мутаций для принадлежности к Мак Дональдам является ошибочной. В парах кузенов среднее число мутаций всегда будет около 13, а в многочисленных парах кузенов количество мутаций должно зависеть от функции нормального логарифма.
В работах [6, 7] нами была предложена формула Кубарева для расчета жизни общего предка, которую можно свободно использовать для пар кузенов и рода в целом. Формула учитывает логарифмический характер накопления мутаций кузенами:
T = n/N/K/ln(n/N) (2) или n/N/ln(n/N) = KT (3),
где T – время до общего предка в поколениях, n – количество мутаций во всех N гаплотипах выборки, K – средняя скорость (частота) мутаций, выраженная в числе мутаций на маркер на поколение, ln – натуральный логарифм.
Формулу Кубарева можно применять, если n/N>e. Она будет работать и с уменьшением отношения n/N к e, но в этом случае функция приобретает искаженный вид, поэтому в этой области следует делать вычисления по известной формуле (1) линейной модели:
T = n/N/K/ln(e) (4).
Для изучения 67-маркерных гаплотипов нами была рекомендована средняя скорость мутаций K67 = 0.105 [7]. Однако для клана Мак Дональдов была получена скорость K67 = 0.109.
Рассчитаем время жизни общего предка для красной, зеленой и желтой групп кузенов Мак Дональдов по Таблице № 4, формуле (2) и K67 = 0.109:
T (красная) = 416/86/0.109/ln(416/86) = 416/86/0.109/1.58 = 28 или T = 700 лет назад (1310 год).
T (зеленая) = 163/14/0.109/ln(163/14) = 163/14/0.109/2.45 = 44 или T = 1100 лет назад (910 год).
T (желтая) = 182/10/0.109/ln(182/10) = 182/10/0.109/2.9 = 58 или T = 1450 лет назад (560 год).
Отправлено: 29.05.11 21:09. Заголовок: Генетические дистанции кузенов Мак Дональдов
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума